الانتقال الى المحتوى الأساسي
23-جمادى الآخرة-1447 هـ
جامعة الملك عبدالعزيز
KING ABDULAZIZ UNIVERSITY
معهد الجينوم الطبي
تفاصيل الوثيقة
نوع الوثيقة
:
مقال في مجلة دورية
عنوان الوثيقة
:
In-depth comparison of somatic point mutation callers based on different tumor next-generation sequencing depth data
In-depth comparison of somatic point mutation callers based on different tumor next-generation sequencing depth data
لغة الوثيقة
:
الانجليزية
المستخلص
:
Four popular somatic single nucleotide variant (SNV) calling methods (Varscan, SomaticSniper, Strelka and MuTect2) were carefully evaluated on the real whole exome sequencing (WES, depth of ~50X) and ultra-deep targeted sequencing (UDT-Seq, depth of ~370X) data. The four tools returned poor consensus on candidates (only 20% of calls were with multiple hits by the callers). For both WES and UDT-Seq, MuTect2 and Strelka obtained the largest proportion of COSMIC entries as well as the lowest rate of dbSNP presence and high-alternative-alleles-in-control calls, demonstrating their superior sensitivity and accuracy. Combining different callers does increase reliability of candidates, but narrows the list down to very limited range of tumor read depth and variant allele frequency. Calling SNV on UDT-Seq data, which were of much higher read-depth, discovered additional true-positive variations, despite an even more tremendous growth in false positive predictions. Our findings not only provide valuable benchmark for state-of-the-art SNV calling methods, but also shed light on the access to more accurate SNV identification in the future.
ردمد
:
2045-2322
اسم الدورية
:
Scientific reports
المجلد
:
6
العدد
:
1
سنة النشر
:
1437 هـ
2016 م
نوع المقالة
:
مقالة علمية
تاريخ الاضافة على الموقع
:
Tuesday, July 18, 2017
الباحثون
اسم الباحث (عربي)
اسم الباحث (انجليزي)
نوع الباحث
المرتبة العلمية
البريد الالكتروني
Lei Cai
Cai, Lei
باحث
دكتوراه
Wei Yuan
Yuan, Wei
باحث
دكتوراه
Zhou Zhang
Zhang, Zhou
باحث
دكتوراه
Lin He
He, Lin
باحث
دكتوراه
Kuo-Chen Chou
Chou, Kuo-Chen
باحث
دكتوراه
lcai@sjtu.edu.cn
الملفات
اسم الملف
النوع
الوصف
42022.pdf
pdf
الرجوع إلى صفحة الأبحاث