الانتقال الى المحتوى الأساسي
23-جمادى الآخرة-1447 هـ
جامعة الملك عبدالعزيز
KING ABDULAZIZ UNIVERSITY
معهد الجينوم الطبي
تفاصيل الوثيقة
نوع الوثيقة
:
مقال في مجلة دورية
عنوان الوثيقة
:
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: A report of two siblings with a novel mutation in (TrkA) NTRK1 gene in a Saudi family
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: A report of two siblings with a novel mutation in (TrkA) NTRK1 gene in a Saudi family
لغة الوثيقة
:
الانجليزية
المستخلص
:
Congenital insensitivity to painwith anhidrosis (CIPA) or hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN type IV) is an extremely rare autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 in 25,000. It was first described in 1963, and since then several case reports and review articles have been published. In this article, we report two brothers with clinical features of CIPA, who presented with recurrent episodes of hyperthermia, anhidrosis, profound loss of pain sensitivity, and unconscious self-mutilation of fingers, lip and tongue. Sanger sequencing analysis confirmed the presence of a novel mutation c.783_785delGAA in the NTRK1 gene in the two affected members of the family. Early diagnosis and management of different systemic complications including orthopedic, visual, and dental may be useful in the reduction of frequency and severity of these complications.
ردمد
:
0022-510X
اسم الدورية
:
NTRK1 CIPA HSAN type IV Autosomal recessive disorder Saudi family
المجلد
:
370
العدد
:
1
سنة النشر
:
1437 هـ
2016 م
نوع المقالة
:
مقالة علمية
تاريخ الاضافة على الموقع
:
Thursday, July 20, 2017
الباحثون
اسم الباحث (عربي)
اسم الباحث (انجليزي)
نوع الباحث
المرتبة العلمية
البريد الالكتروني
Hussein Algahtani
Algahtani, Hussein
باحث
دكتوراه
Muhammad Imran Naseer
Naseer, Muhammad Imran
باحث
دكتوراه
Mohammad Al-Qahtani
Al-Qahtani, Mohammad
باحث
دكتوراه
Shireen Abubakr Abdulrahman
Abdulrahman, Shireen Abubakr
باحث
دكتوراه
Faisal Boker
Boker, Faisal
باحث
دكتوراه
Bader Shirah
Shirah, Bader
باحث
دكتوراه
الملفات
اسم الملف
النوع
الوصف
42138.pdf
pdf
الرجوع إلى صفحة الأبحاث